Σύνδρομο ΧΧΧ/ Υπερ-Θηλυ/Super-Female ή Τρισωμία Χ
Πρόκειται για μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων τύπου Χ στο ζευγάρι χρωμοσωμάτων Νο 23. Κατά τη φύση στο ζεύγος των χρωμοσωμάτων Νο 23, που είναι υπεύθυνο για τον καθορισμό του φύλου του ατόμου, αντιστοιχούν ΧΥ στα άρρενα και ΧΧ στα θήλεα. Ένα χρωμόσωμα Υ είναι αρκετό για το καθορισμό του άρρενος φύλου ενώ η απουσία του είναι απαραίτητη προυπόθεση για τον καθορισμό του θήλεους φύλου.
Η διαταραχή προσβάλει μόνο θήλεα και δεν αντιστοιχεί σε κάποιο ιδιαιτέρως συγκεκριμένο φαινότυπο (δηλ. το σύνολο των εμφανών εξωτερικών χαρακτηριστικών του ατόμου που καθορίζονται από τα γονίδια, σε αντίθεση με το γονότυπο που αντιστοιχεί στα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από τα γονίδια αλλά δεν εκδηλώνονται εμφανώς στο άτομο).
Η πλειοψηφία των ατόμων που φέρουν τη διαταραχή αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και συνοδές αισθησιοκινητικές αναπηρίες.
Σωματικά χαρακτηριστικά:
Παρότι, κανένα από τα παρακάτω χαρακτηριστικά δεν είναι αποκλειστικά συνδεδεμένο με τα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, ενδεχομένως άτομα που έχουν διαγνωστεί με αυτή μπορεί να εμφανίζουν:
Στην κεφαλή:
· Μικροκεφαλία, δολιχοκεφαλία
· Μικρογναθισμό
· Προεξέχον κούτελο
· Ελαφριά κλίση των αυτιών προς τα πίσω
· Μογγολική πτυχή βλεφάρου
· Πλακουτσωτή μύτη
· Έλλειψη αδαμαντίνης στα δόντια
· Κολώδες σάλιο
· Χαρακτηριστικά προσώπου χωρίς εκφραστικά στοιχεία
Στο σώμα:
· Μικρά δάχτυλα, χέρια, πόδια
· Κύφωση και λόρδωση
· Χαμηλός τόνος μυών
· Διαταραχή στις ωοθήκες
· Υποπλασία κλειτορίδας και μικροπλασία χειλών αιδοίου
· Στειρότητα
Κατά την εφηβεία, τα κορίτσια που φέρουν το σύνδρομο είναι σχεδόν τρεις πόντους ψηλότερα από τους συνομίληκους τους, με υπερφυσικά μακριά πόδια και στενό κορμό.
Επιπλέον χαρακτηριστικά:
· Διαταραχές στη πρόσληψη τροφής (δυσκολίες στη σίτιση, παχυσαρκία)
· Διαταραχές στον ύπνο
· Διαταραχές συμπεριφοράς
Το σύνδρομο ανιχνεύεται κατά τον προγεννητικό έλεγχο με αμνιοκέντηση. Δεν είναι ιδιαίτερα εμφανές κατά την παιδική ηλικία, αν και η παρουσία του γίνεται εμφανής με την έναρξη της παιδικής πνευματικής και σωματικής ανάπτυξης.
Η αντιμετώπιση του συνδρόμου περιορίζεται στις εκπαιδευτικές παρεμβάσεις σε ότι αφορά τον τομέα της νοητικής υστέρησης όπως επίσης και στην ιατρική και φυσικοθεραπευτική αντιμετώπιση των αισθησιοκινητικών δυσκολιών που συνδέονται με το σύνδρομο, χωρίς να αποκλείονται και η παρέμβαση στη μορφολογία του περιβάλλοντος χώρου, όπου συχνάζουν τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο (ανάπτυξη προσβάσιμου περιβάλλοντος).
Το σύνδρομο εκτός από το συνηθέστερο τύπο του ΧΧΧ (τρισωμία Χ) μπορεί να εκδηλωθεί και με τέσσερα ή πέντε χρωμοσώματα Χ στο ζεύγος χρωμοσωμάτων Νο 23 (ΧΧΧΧ ή ΧΧΧΧΧ). Ακόμα και στις περιπτώσεις παρουσίας περισσότερων των τριών χρωμοσωμάτων Χ, το σύνδρομο διατηρεί το όνομα του (τρισωμία Χ) όσο και τα κλινικά χαρακτηριστικά του.
Επιπολασμός:
Δεν γνωρίζουμε αρκετά για το σύνδρομο, ο δε επιπολασμός του υπολογίζεται σε 1 ανά 1.000 γεννήσεις θηλέων ατόμων. Η εμφάνιση του συνδρόμου ενδεχομένως συνδέεται αναλόγως την ηλικία της μητέρας (όσο μεγαλύτερη η ηλικία τόσο συχνότερη η εμφάνιση του συνδρόμου).
