Σύνδρομο της Hurler ή MPS I-H ή γαργουλλισμός
Πρώτη η Hurler περιέγραψε το 1919 την κλινική εικόνα δύο αγοριών με οστική δυστροφία και διάφορες άλλες παραμορφώσεις στην διάπλαση αυτών.
Λίγα χρόνια αργότερα ο Ellis και οι συνεργάτες του μελέτησαν με προσοχή άτομα που έπασχαν από τη νόσο και τα παρομοίωσαν αισθητικά με την εικόνα των δύσμορφων γλυπτών (γαργουιλων) που στόλιζαν εξωτερικά τις στέγες των καθρεδικών ναών.
Αιτιολογία:
Η νόσος της Hurler είναι μάλλον σπάνια, έχει οικογενή και κληρονομικό χαρακτήρα, προσβάλει κυρίως αγόρια και συνοδεύεται από νοητική υστέρηση.
Κλινικά εκδηλώνεται πριν από το δέκατο έτος της ηλικίας με:
· Μορφολογικές αποκλίσεις
· Καθυστέρηση της ψυχοπνευματικής εξέλιξης.
· Ηπατοσπληνομεγαλία
Χαρακτηριστικά:
Η συνολική εικόνα των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο Hurler είναι πολύ χαρακτηριστική.
· Ογκώδες κρανίο, δολιχοκεφαλία ή σκαφοκεφαλία
· Πλατύ μέτωπο
· Πλατσουκωτή μύτη
· Ατελείς σύγκλειση των δοντιών
· Χαμηλή πρόσφυση των αυτιών
· Επιθετικό βλέμμα
· Θολός κερατοειδής χειτώνας.
