Σύνδρομο Cornelia de lange | Brachmann de lange
Μιλώντας για το σύνδρομο Cornelia de lange (CdLS), αναφερόμαστε σε μία σπάνια συγγενή ανωμαλία. Η αναλογία εμφάνισης του συνδρόμου αυτού δεν ξεπερνά τη μία περίπτωση για κάθε 50.000 νεογέννητα μωρά, όπως αυτό προκύπτει από αποτελέσματα εκτεταμένης έρευνας, η οποία διεξήχθη στη Δανία. Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Brachmann το 1916 και πιο διεξοδικά από τον Ολλανδό παιδίατρο Cornelia de lange το 1933.
Δυστυχώς, η αιτιολογία αυτής της ασθένειας, μας είναι ακόμη άγνωστη. Μάλιστα, είναι αδύνατο να γίνει η διάγνωση της μέσω βιοχημικών ή χρωμοσωμικών σημείων, κάτι το οποίο καθιστά την αναγνώριση του συνδρόμου ακόμη πιο δύσκολη. Έτσι ο μόνος τρόπος για να διαγνωσθεί το σύνδρομο αυτό είναι μέσω της κλινικής εικόνας του ασθενή.
Το CdLS προκαλεί κυρίως νοητική υστέρηση, μέτριας ή και σοβαρής μορφής. Χαρακτηριστική μάλιστα είναι και η εξωτερική εμφάνιση του ασθενή με κοντό ύψος, συνοφρίωση, μεγάλα φρύδια και βλεφαρίδες και μύτη στραμμένη προς τα επάνω. Τα κυριότερα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως είναι τα χαρακτηριστικά φρύδια και οι βλεφαρίδες, τα λεπτά χείλη και το στόμα σε σχήμα ημισελήνου, χρησιμοποιούνται για να γίνει η τελική διάγνωση του συνδρόμου, όπως αναφέρθηκε πιο πάνω.
Άλλες σωματικές παραμορφώσεις που προκαλούνται είναι η μικροκεφαλία, ο στραβισμός, η μικρογναθία, η υποπλασία στις θηλές και τον ομφαλό, οι λυγισμένοι ώμοι. Τα άνω και κάτω άκρα δεν είναι επαρκώς ανεπτυγμένα και εμφανίζουν διάφορες ανωμαλίες ενώ, τέλος, παρατηρείται και υπερβολική αύξηση του τριχωτού της κεφαλής.
Η πλειοψηφία των ατόμων που πάσχουν από CdLS παρουσιάζουν σοβαρά προβλήματα όσον αφορά στην ανάπτυξη των γνωστικών, λεκτικών και κοινωνικών τους δεξιοτήτων. Ανάλογα με την ηλικία τους, ένα ποσοστό από 30% έως 60% (από το σύνολο των πασχόντων ατόμων), εκτελεί κάποιες δραστηριότητες καθημερινής ζωής όπως η σίτηση και το ντύσιμο-γδύσιμο. Παρόλα αυτά, πάνω από το 50% των ατόμων αυτών παρουσιάζει χαρακτηριστικά απομόνωσης και αντικοινωνικής συμπεριφοράς, όπως είναι η έλλειψη οπτικής ή λεκτικής επαφής. Επίσης, σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας αναφέρονται συμπτώματα αυτοτραυματικής συμπεριφοράς όπως χτυπήματα στο κεφάλι και στο υπόλοιπο σώμα, συμπτώματα τα οποία θυμίζουν διαταραχές αυτιστικού τύπου.
Όσον αφορά στη γλωσσική ανάπτυξη αυτών των ατόμων, μια έρευνα, η οποία διεξήχθη το 1993, παρουσιάζει τα εξής συμπτώματα: Το 53% περίπου των ασθενών, ηλικίας τεσσάρων ετών και άνω ήταν σε θέση να συνδυάσουν δύο ή περισσότερες λέξεις για να σχηματίσουν μία, υποτυπώδη έστω, φράση, ενώ το 33% μπορούσε να σχηματίσει φράση χρησιμοποιώντας μόνο μία ή δύο λέξεις. Ασθενείς, οι οποίοι δεν επικοινωνούσαν καθόλου λεκτικά ή παρουσίαζαν πολύ σοβαρά προβλήματα στη γλωσσική τους ανάπτυξη, εμφάνιζαν ταυτόχρονα τουλάχιστον ένα από τα εξής χαρακτηριστικά: ασυνήθιστα μικρό βάρος τη στιγμή της γέννησης, μέτρια ή σοβαρή εξασθένιση της ακοής, παραμορφώσεις των άνω άκρων και σοβαρή καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων.
Παρόλα αυτά, οι γνωστικές δεξιότητες αυτών των ατόμων, είναι πιθανό να μην περιγράφονται ικανοποιητικά με τους ήδη γνωστούς όρους, όταν αναφερόμαστε σε άτομα με CdLS. Οι όροι αυτοί είναι πιθανό να μην εκφράζουν σωστά και να μην αντανακλούν τις πραγματικές δεξιότητες των ατόμων που πάσχουν CdLS και όσων ατόμων αντιμετωπίζουν προβλήματα γνωστικών δεξιοτήτων γενικότερα. Το πρόβλημα έγκειται τόσο στα σφάλματα των διαφόρων μετρήσεων και tests, όσο και στις εξατομικευμένες διαφορές που παρατηρούνται από ασθενή σε ασθενή. Επίσης διαφορές παρατηρούνται λόγω και των διαφορετικών συμπτωμάτων που εμφανίζει το κάθε σύνδρομο.
