Σύνδρομο Cri du Chat
Τι είναι το Σύνδρομο Cri du Chat (CDC) ;
Το σύνδρομο CDC είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συνοδεύεται από νοητική υστέρηση. Υπολογίζεται ότι το CDC προσβάλλει 1: 50.000 άτομα παγκοσμίως. Ανακαλύφθηκε από τον Dr. Lejeune στη Γαλλία το 1963 και έδωσε στο σύνδρομο το όνομα «κλάμα της γάτας» από το χαρακτηριστικό κλάμα των νεογέννητων το οποίο είναι ίδιο με το νιαούρισμα της γάτας.
Γενετικά:
Όλοι μας έχουμε φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα στα κύτταρα μας, 23 από τη μητέρα και 23 από το πατέρα. Λάθη μπορούν να προκληθούν όταν τα κυτταρα χωρίζονται και τα χρωμοσώματα μπορεί ή να σπάσουν ή και να προσκολληθούν σε λάθος μέρος. Αυτά τα λάθη είναι αρκετά συνηθισμένα, είναι ένα φυσιολογικό κομμάτι της φύσης το οποίο επιτρέπει στο είδος να διαφοροποιηθεί και να αναπτυχθεί. Οι περισσότερες αποβολές οφείλονται σε χρωμοσωμικά λάθη τα οποία δεν συμβαδίζουν με τη ζωή. Το CDC προκαλείται από γενετικό υλικό το οποίο αποσπάται από το 5ο και μεγαλύτερο βραχίονα του χρωμοσώματος. Δεν οφείλεται σε λάθος των γονιών και τις περισσότερες φορές συμβαίνει ξαφνικά, μόνο το 20% των περιπτώσεων είναι κληρονομικό και προκαλείται από χρωμοσωμική ανωμαλία του ενός γονέα. Άτομα με ισορροπημένη μεταφορά, χρωμοσωμάτων είναι απόλυτα φυσιολογικά αρκεί να μην έχει χαθεί γενετικό υλικό, έτσι ώστε πιθανότατα να μην γνωρίζουν ότι είναι φορείς μέχρι να παρουσιαστεί στο παιδί τους, εκτός και αν υπάρχει ιστορικό CDC στην οικογένεια.
Σωματικά χαρακτηριστικά:
Σημειωτέον ότι τα παρακάτω χαρακτηριστικά μπορεί να μην εμφανίζονται σε όλα τα άτομα με CDC.
Μωρά:
· Κλάμα με υψηλό τόνο φωνής
· Χαμηλό βάρος γέννησης
· Μειωμένος μυικός τόνος
· Αναπτυξιακή καθυστέρηση
· Μικρό κεφάλι
· Στρογγυλό σαν «φεγγάρι» πρόσωπο
Παιδιά:
· Μικρό αδύνατο και κοντό ανάστημα
· Χαρακτηριστικό προσωπείο με μικρό σαγόνι, μακριά μύτη η οποία δείχνει παράξενη.
· Καθυστέρηση στην κίνηση, στο λόγο και χρειάζονται εκπαίδευση για έλεγχο σφιγκτήρων.
· Τα μεγαλύτερα παιδιά συχνά έχουν δόντια που προεξέχουν αφού το κεφάλι και το σαγόνι είναι μικρά ενώ τα δόντια έχουν κανονικό μέγεθος.
· Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν και οργανικές ανωμαλίες όπως προβλήματα στη καρδιά ή νεφρική ανεπάρκεια ή και ανάπτυξη κυρτής ράχης.
Σε αντίθεση με αυτά που λένε τα παλιά βιβλία για τα άτομα με CDC τα παιδιά δεν πεθαίνουν σε βρεφική ηλικία. Η διάρκεια ζωής είναι σχεδόν φυσιολογική, παρόλα αυτά υπάρχουν μερικές ενδείξεις πρόωρης ανάπτυξης.
Βασικές δυσκολίες:
Όλα τα παιδιά με CDC θα έχουν κάποιο βαθμό νοητικής υστέρησης. Ωστόσο εκπαιδεύονται για τη βελτίωση της ζωής τους.
Πολλά μωρά έχουν προβλήματα σίτισης. Ο λόγος είναι καθυστερημένος και μάλιστα μερικά παιδιά δεν θα μπορέσουν ποτέ να μιλήσουν. Ωστόσο έχουν κάποιο επίπεδο κατανόησης και επικοινωνίας με το δικό τους τρόπο ή με νοηματική γλώσσα.
Το βάδισμα είναι επίσης καθυστερημένο, κάποια στιγμή όμως θα μάθουν τελικά να περπατάνε. Τα άτομα με CDC συχνά έχουν ένα αδέξιο βάδισμα. Οι περισσότεροι ενήλικες θα μπορέσουν να φροντίσουν τον εαυτό τους με ελάχιστη επίβλεψη. Πολλά μωρά με CDC έχουν διαταραγμένο ύπνο αλλά αυτό βελτιώνεται καθώς μεγαλώνουν. Ελάχιστα μόνο έχουν προβλήματα όρασης ή ακοής τα περισσότερα όμως είναι υπερευαίσθητα σε θορύβους. Κάποια άλλα έχουν προβλήματα συμπεριφοράς, μπορεί να είναι υπερκινητικά, να χτυπούν βίαια το κεφάλι τους ή να δαγκώνονται. Μερικά αναπτύσσουν εμμονές με συγκεκριμένα αντικείμενα, άλλα πάλι μπορεί να λατρεύουν τα μαλλιά ή να τα τραβάνε. Τα γλυκοσαλιαρίσματα είναι συνηθισμένο φαινόμενο αλλά μερικά παιδιά το βελτιώνουν καθώς μεγαλώνουν.
Θεραπεία και παρέμβαση
Η χρωμοσωμική ανωμαλία αυτή τη στιγμή δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η πρόωρη παρέμβαση κρίνεται απαραίτητη και γίνεται από Λογοθεραπευτές, Εργοθεραπευτές και Φυσικοιθεραπευτές. Τα παιδιά με CDC μπορεί να χρειάζονται ειδικό εξοπλισμό ανάλογα με την ηλικία τους, όπως εργονομικά διευθετημένα καθίσματα, μαχαιροπήρουνα, πιάτα, στηρίγματα για περπάτημα, ειδικά καθίσματα για τη τουαλέτα και κρεβάτια ώστε να παραμένουν ασφαλής και κατά τη διάρκεια του ύπνου. Για μερικά παιδιά η φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιείται με επιτυχία για τον έλεγχο της συμπεριφοράς και του προβληματικού ύπνου. Μεγίστης σημασίας για τα παιδιά αυτά είναι η παρακολούθηση ειδικών θεραπευτικών προγραμμάτων.
Προγεννητικά tests
Υπάρχουν δύο ειδών tests που μπορούν να γίνουν πριν γεννηθεί το παιδί για να ελεγχθεί αν πάσχει από το σύνδρομο CDC. Το ένα είναι αμνιοκέντηση που γίνεται στη 18ηεβδομάδα κύησης και από το αμνιακό υγρό που παίρνουν ελέγχονται τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Αυτό περικλείει το ρίσκο αποβολής του εμβρύου που είναι 1:100. Ο άλλος τρόπος (cvs) γίνεται αρκετές εβδομάδες νωρίτερα. Παίρνουν ένα μικροσκοπικό κομμάτι από το πλακούντα και ελέγχουν πάλι τα χρωμοσώματα. Αυτή η εξέταση έχει μεγαλύτερη πιθανότητα αποβολής 2:100. Είναι πιθανό σε κανένα από τα 2tests να μη βρεθεί κάτι εκτός και αν ψάξουν συγκεκριμένα για το CDC.
Ελπιδοφόρο μήνυμα:
Όλα αυτά ακούγονται κάπως άσχημα και καταθλιπτικά καθώς εστιάσαμε στις δυσκολίες των παιδιών με CDC. Ωστόσο τα παιδιά αυτά είναι χαρούμενα και υγιή, αγαπητά και κοινωνικά. Αγαπούν τη ζωή και το δείχνουν.
