Σύνδρομο Dandy Walker
Ορισμός
Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια συγγενή ( παρούσα κατά τη γέννηση) εγκεφαλική δυσμορφία. Χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση της παρεγκεφαλίδας και την παρουσία κύστης στο κατώτερο τμήμα του εγκεφάλου. Η παραμόρφωση αυτή, περιλαμβάνει μια περιοχή στο πίσω μέρος του εγκεφάλου η οποία ελέγχει την κίνηση και το γνωστικό κομμάτι. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχει επίσης ασυνήθιστα συσσωρευμένο εγκεφαλονωτιαίο υγρό εντός της αμυγδαλής του εγκεφάλου του αιμοφόρου αγγείου. Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου, μπορεί να αναπτυχθούν ξαφνικά ή μπορεί να περάσουν απαρατήρητα.
Ταξινόμηση
Ο όρος Dandy Walker δεν αντιπροσωπεύει μόνο μια οντότητα, αλλά μερικές ανωμαλίες της ανάπτυξης του εγκεφάλου, οι οποίες συνυπάρχουν. Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου οι οποίοι διαιρούνται σε:
- Δυσμορφία Dandy Walker: Είναι η πιο κοινή παρουσίαση του συνδρόμου. Μεγέθυνση του οπίσθιου βόθρου και η παρεγκεφαλίδα είναι σε υψηλό σημείο. Υπάρχει μερική ή ολική αγενεσία της παρεγκεφαλίδας. Υπάρχει ακόμα κυστική διαστολή στην τέταρτη κοιλία, η οποία γεμίζει τον οπίσθιο βόθρο. Αυτό συχνά περιλαμβάνει υδροκεφαλία και επιπλοκές που σχετίζονται με γενετικές καταστάσεις όπως την δισχιδή ράχη.
- Κύστη Dandy Walker: Ο δεύτερος τύπος είναι η μέγα κύστη. Ο οπίσθιος βόθρος είναι μεγάλος αλλά είναι δευτερεύον σε σχέση με τη μεγάλη κύστη. Αυτός ο τύπος παρουσιάζει μεγάλη συσσώρευση υγρού στην κύστη του οπίσθιου βόθρου. Η παρεγκεφαλίδα και η τέταρτη κοιλία είναι φυσιολογικές.
- Παραλλαγή Dandy Walker : Ο τρίτος τύπος είναι η παραλλαγή, ο οποίος είναι πιο σπάνιος σε σχέση με την δυσμορφία. Αυτός ο τύπος παρουσιάζει τους πιο γενικούς τύπους του συνδρόμου. Οι ασθενείς οι οποίοι δεν ταιριάζουν στους δυο άλλους τύπους συχνά τοποθετούνται εδώ. Ελαφρώς μεγεθυμένες είναι η τέταρτη κοιλία και ο οπίσθιος βόθρος. Η παρεγκεφαλίδα είναι υποπλαστική και ο χώρος της κύστης ποικίλει.
Αιτιολογία
Το σύνδρομο Dandy Walker εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου πριν την γέννηση. Ο λόγος για τον οποίο ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά δεν είναι ξεκάθαρος. Υπάρχουν βέβαια, λίγες γνωστές περιπτώσεις που απορρέουν από αυτοχρωμοσωματικά υπολειπόμενα γονίδια.
Το σύνδρομο μπορεί να είναι και κληρονομικό, έχουν αναφερθεί περιπτώσεις επανεμφάνισης του συνδρόμου σε μια οικογένεια.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του Dandy Walker συνήθως εμφανίζονται στη νηπιακή ηλικία, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και σε μεγαλύτερα παιδιά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ασυνήθιστη αναπνοή
- Οίδημα ή εξόγκωμα στο πίσω μέρος του κρανίου
- Σπασμούς
- Φτωχή ανάπτυξη λόγου
- Υδροκεφαλία
- Ευερεθιστότητα
- Βλέμμα που κοιτάζει επίμονα προς τα κάτω
- Έλειψη κινητικού συντονισμού
- Προβλήματα με τα νεύρα που ελέγχουν τα μάτια, το πρόσωπο και το λαιμό
- Αργή κινητική ανάπτυξη
- Αστάθεια
- Εμετούς
- Εγγενή καρδιακά προβλήματα
- Νοητική υστέρηση
Θεραπεία
Δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία. Οι ασθενείς μπορούν να παρακολουθούνται τακτικά αν δεν έχουν ενδείξεις αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης. Μερικές φορές ειδικά σε περιπτώσεις υδροκεφαλίας, μια ενδοκρανιακή συσκευή μπορεί να τοποθετηθεί. Η θεραπεία εξαρτάται από τις δυσκολίες του κάθε ατόμου και αποτελείται από ποικίλες ειδικότητες όπως εργοθεραπεία, φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία ή ειδική αγωγή.
Βιβλιογραφία
http://patton.lexipal.com/article/230528
