Σύνδρομο Sotos
Εισαγωγή: Το σύνδρομο Sotos, γνωστό ως και εγκεφαλικός γιγαντισμός, καθορίσθηκε για πρώτη φορά το 1964 από τουςS Nevo και Juan Fernandez Sotos. Είναι μία γενετική κατάσταση που έχει ως κύριο χαρακτηριστικό την υπερβολικά γρήγορη ανάπτυξη του σώματος, με έντονα και εμφανή αποτελέσματα. Συνήθως εμφανίζεται στα πρώτα 4 με 5 χρόνια ζωής του παιδιού.
Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos είναι συχνά ψηλότερα, βαρύτερα και έχουν μεγαλύτερη κεφαλή από τους συνομιλήκους τους. Στην παιδική ηλικία παρουσιάζουν γενικευμένους μεγάλους μυς και ακρομεγαλία. Επίσης εμφανίζουν ήπια νοητική υστέρηση και ελαττωματικό συντονισμό. Ο μυικός τους τόνος είναι χαμηλός και η ομιλία τους εμφανώς εξασθενημένη. Όταν το παιδί βρίσκεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, η ανάπτυξη τείνει προς το φυσιολογικό. Παρόλα αυτά παραμένουν δύο στάνταρ αποκλίσεις: Το βάρος γέννησης και το μήκος γέννησης είναι μεγαλύτερα από το κανονικό.
Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Sotos
Ανάπτυξη: Όπως προαναφέρθηκε, κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η ταχεία ανάπτυξη στα πρώτα 5 χρόνια ζωής. Έκτοτε η αύξηση (εκατοστιαία θέση) συνεχίζει να παραλληλίζει το 97ο εκατοστημόριο ή ανώτερο. Η περιφέρεια της κεφαλής έχει τεκμηριωθεί πάνω από το 98οεκατοστημόριο.
Γέννηση: Κατά τη γέννηση συχνά παρουσιάζονται προβλήματα σίτισης και απορρόφησης των υγρών. Αυτό οφείλεται στην παρουσία του ψηλά σχηματισμένου ουρανίσκου (η στέγη του στόματος είναι στενή και σχηματισμένη αψίδα προς τα επάνω) καθώς και στο χαμηλό τόνο των μυών. Λόγο αυτού συχνά εμφανίζεται ίκτερος.
Χαρακτηριστικά του προσώπου: Κύριο χαρακτηριστικό του προσώπου είναι η μεγάλη κεφαλή, με ένα ψηλό, στενό κρανίο και μία επίπεδη-γεφυρωμένη μύτη. Το μέτωπο καθώς και το πηγούνι προεξέχουν και επίσης εμφανίζεται μία πρόωρη έκρηξη των δοντιών στους 3 μήνες.
Σκελετός: Ο σκελετός του παιδιού με σύνδρομο Sotos ωριμάζει και αυξάνεται γρηγορότερα από ότι ο σκελετός των συνομιλήκων του. Τα χέρια και τα πόδια είναι μεγάλα σε σχέση με το υπόλοιπο σώμα του και στα πόδια μπορεί να παρουσιαστεί πρηνισμός. Μερικές φορές έχουμε και την εμφάνιση σκολίωσης.
Ανάπτυξη: Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos εμφανίζουν υποτονία η οποία προκαλεί κινητική αδράνεια στους μύες. Η υποτονία στους μύες του προσώπου έχει ως αποτέλεσμα το παιδί να αναπνέει από το στόμα και να μην μπορεί να ελέγχει τα σάλια του. Στην νεαρή παιδική ηλικία μπορεί να παρουσιαστούν καθυστερήσεις στην αδρή καθώς και στη λεπτή κινητικότητα η οποία μπορεί να βελτιωθεί κατά τα σχολικά χρόνια. Βεβαίως προβλήματα συντονισμούμπορούν να παραμείνουν και στην ενηλικίωση. Το παιδί μπορεί να καταλαβαίνει τους άλλους (αντιληπτικός λόγος) καλύτερα (αντιληπτικός λόγος) από το να σχηματίζει λέξεις (εκφραστικός λόγος). Όταν θέλει να εκφράσει κάποια επιθυμία ή συναίσθημα αρχίζει να κραυγάζει ή να κλαψουρίζει. Βέβαια σε μερικές περιπτώσεις τα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας μπορούν να αναπτύξουν κανονικά λεκτικά πρότυπα. Ο τόνος των μυών βελτιώνεται σταθερά και έτσι επέρχεται καλύτερη ομιλία.
Άλλα χαρακτηριστικά: Από τα παρακάτω χαρακτηριστικά, κάποια μπορεί να παρουσιάζονται ή να απουσιάζουν.
· Συμπεριφοριστικές δυσκολίες (φοβίες, επιθετικότητα, εμμονές, στερεοτυπίες, αυτιστικόμορφη συμπεριφορά, διάσπαση προσοχής)
· Διευρυμένες κοιλίες του εγκεφάλου.
· Άσθμα, αλλεργίες και συχνά προβλήματα στο ακουστικό σύστημα.
· Νυσταγμός, στραβισμός.
· Αυξημένη έκκριση ιδρώτα.
· Υπερθυρεοειδισμός, υποθειροειδισμός.
· Καρδιακές ανωμαλίες κ.λ.π
Γενική συμπεριφορά: Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos μπορούν να παρουσιάσουν είτε κοινωνικά, είτε συναισθηματικά προβλήματα. Ένα παιδί το οποίο φαίνεται μεγαλύτερο και συμπεριφέρεται ως μικρότερο υπάρχει κίνδυνος να έχει χαμηλή αυτοεκτίμηση. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα να έχει προβλήματα με τους συνομιλήκους του, το σχολείο του και την οικογένεια του. Ευτυχώς στη μετέπειτα παιδική ηλικία το χάσμα γεφυρώνεται και ως ενήλικας είναι πιθανό να είναι μέσα στην κανονική σειρά ύψους και διάνοιας και επομένως να μην αντιμετωπίζει κάποιο πρόβλημα.
Επίλογος: Δυστυχώς το σύνδρομο Sotos δεν μπορεί να διαγνωστεί μέσω κάποιων ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων. Η διάγνωση του γίνεται συνήθως μήνες ή χρόνια αργότερα από τη γέννηση του παιδιού. Από τη στιγμή που θα διαγνωστεί το σύνδρομο, το παιδί θα πρέπει να ενταχθεί σε ένα πρόγραμμα που να περιλαμβάνει εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία και ειδικό παιδαγωγό, οι οποίοι θα παίξουν σημαντικό ρόλο στην εκπαίδευση του. Σε ένα δομημένο περιβάλλον το παιδί είναι ικανό να αναπτύξει και να εξασκήσει τις απαραίτητες ικανότητες που απαιτούνται για να εμπλακεί σε σκόπιμες δραστηριότητες καθώς και να αναπτύξει την ευκινησία και την αυτοεκτίμηση του.
