Σύνδρομο Turner /Σύνδρομο Γοναδικής Δυσγενεσίας
Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με το χαμηλό ανάστημα και επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Οφείλεται στην πλήρη ή μερική απουσία ενός από τα Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτό προκαλεί αναστολή της σεξουαλικής ανάπτυξης και συχνά στειρότητα.
Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται στις γυναίκες όταν ένα από τα Χ χρωμοσώματα λείπουν ή είναι κατεστραμμένα.
Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι το χαμηλό ανάστημα και η ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών. Ως ενήλικες οι γυναίκες που πάσχουν από το σύνδρομο είναι τυπικά στείρες. Αν η διαταραχή δεν εντοπιστεί νωρίς και δεν ξεκινήσει η θεραπεία, τα παιδιά αργούν να μπουν στην εφηβεία. Τέτοιες καθυστερήσεις στην σεξουαλική ανάπτυξη μπορεί να οδηγήσουν σε χαμηλή κοινωνική ανάπτυξη και χαμηλή αυτοεκτίμηση.
Χαρακτηριστικά του Συνδρόμου:
· Ανώμαλος καρυότυπος
· Δυσγενεσία των γονάδων
· Βραχύ ανάστημα
· Έλλειψη των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου και πρωτοπαθή αμηνόρροια.
· Διάφορες σωματικές ανωμαλίες, όπως
Ø Το αυχενικό πτερύγιο
Ø Η χαμηλή πρόσφυση του τριχωτού της κεφαλής και οι πλάγιες προεκτάσεις της με τη μορφή του γράμματος Μ.
Ø Ευρείς ώμοι και θώρακας, απομακρυσμένες θηλές η μία από την άλλη.
Ø Λοξές προς τα κάτω βλεφαρικές σχισμές.
Ø Υποπλαστική κάτω γνάθος
Ø Πολύ κυρτή υπερώα
Ø Τα αυτιά προσφύονται χαμηλά και υπάρχει συχνά ιστορικό ωτίτιδας κατά τη παιδική ηλικία.
Εκτός από τις παραπάνω σωματικές ανωμαλίες που είναι κλινικά έκδηλες υπάρχουν και συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς και των νεφρών.
Στα νεογέννητα μπορεί να παρατηρηθεί οίδημα των άκρων , ιδίως των κάτω που οφείλεται σε λεμφική στάση και συνήθως παρέρχεται μετά από μερικούς μήνες ή χρόνια. Χαρακτηριστική επίσης στα βρέφη, είναι η χαλαρότητα του δέρματος του αυχένα.
Τα δύο αυτά στοιχεία όταν υπάρχουν, πρέπει να θέτουν από μόνα τους την υποψία του συνδρόμου.
Ο δείκτης νοημοσύνης είναι γενικά φυσιολογικός παρόλα αυτά όμως μερικά παιδιά παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες.
Προβλήματα συμπεριφοράς και προσωπικότητα:
Τα νεαρά κορίτσια με σύνδρομο Turner είναι υπερκινητικά,περισσότερο νευρικά και ανώριμα, ενώ στην εφηβεία υπάρχει η τάση για υποδραστηριότητα. Έχουν λιγότερες κοινωνικές σχέσεις, τάσεις για απομόνωση, δυσκολία στην προσαρμογή στο σχολείο και προβλήματα συγκέντρωσης, σε συνδυασμό με χαμηλή αυτοεκτίμηση.Πολλές έρευνες δείχνουν ότι τα κορίτσια αυτά, στην εφηβεία παρουσιάζουν υψηλά ποσοστά κοινωνικής απόσυρσης, κατάθλιψης και προβλημάτων συμπεριφοράς.Επιπλέον αναφέρονται με αυξημένη συχνότητα, φοβίες καικαταναγκαστικές συμπεριφορές.
Άλλες έρευνες δείχνουν ότι οι ενήλικες γυναίκες με αυτό το σύνδρομο, δεν έχουν υψηλά ποσοστά βαριάς ψυχοπαθολογίας, όμως είναι επιρρεπείς σε κατάθλιψημέτριας βαρύτητας, κυρίως λόγω της χαμηλής εικόνας εαυτού. Η εικόνα αυτή σχετίζεται με τον αριθμό και τη βαρύτητα των σωματικών τους χαρακτηριστικών. Επιπρόσθετα παρουσιάζουν κοινωνική ανωριμότητα, φτωχές διαπροσωπικές σχέσεις και νευρική ανορεξία.
Δυσκολίες του Συνδρόμου Turner
· Προβλήματα στις οπτικοχωρικές δεξιότητες
· Προβλήματα στον οπτικοκινητικό συντονισμό
· Δυσκολίες στα μαθηματικά
· Διάσπαση προσοχής
· Υπερδραστηριότητα και νευρικότητα
· Χαμηλή αυτοεκτίμηση
· Ελαφρά κατάθλιψη
· Δυσκολίες στην κοινωνική συναλλαγή
· Δυσκολία στην αναγνώριση συναισθήματος σε ανθρώπους
· Δυσκολία προσαρμογής στο σχολείο
Πως προκαλείται το σύνδρομο:
Τυπικά το ένα φυλετικό χρωμόσωμα κληρονομείται από κάθε γονιό παράγοντα. Ένα σύνολο από δύο τέτοια χρωμοσώματα ανά άτομο. Και οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του Χ χρωμοσώματος, ενώ μόνο οι άνδρες έχουν ένα αντίγραφο του Υ χρωμοσώματος. Έτσι το γυναικείο φύλο καθορίζεται από την κυριαρχία και των δύο Χ χρωμοσωμάτων (ΧΧ) και το αντρικό φύλο καθορίζεται από τον συνδυασμό του ενός Χ και του ενός Υ χρωμοσώματος.
Ποιος επηρεάζεται από το σύνδρομο;
Το σύνδρομο γοναδικής δυσγενεσίας διαφοροποιήθηκε κλινικά το 1983 από τον Turner και το συναντάμε με συχνότητα 1:2500 θηλέα παγκοσμίως. Κατά προσέγγιση 800 νέες περιπτώσεις διαγνώσκονται κάθε χρόνο στην Αμερική. Το γεγονός της απώλειας ή καταστροφής του Χ χρωμοσώματος είναι σπάνιο φαινόμενο. Έτσι κάθε ζευγάρι μπορεί να έχει μια κόρη με αυτό το σύνδρομο. Το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει ισότιμα άτομα διαφορετικής φυλής.
Διάγνωση-Πρόληψη:
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται εργαστηριακά με τη φυλετική χρωματίνη που είναι αρνητική ή σε μικρή αναλογία θετική όταν υπάρχουν μωσαικά και επισφραγίζεται με τη μελέτη του καρυότυπου που αποκαλύπτει τη χρωμοσωματική ανωμαλία. Οι γοναδοτροφίνες επίσης μετά την ήβη είναι αυξημένες γιατί λείπει η παλίνδρομη αναστολή από τα οιστρογόνα. Ακτινολογικά χρήσιμο διαγνωστικό στοιχείο είναι η επιμήκυνση του έσω κονδύλου του μηριαίου οστού και η αντίστοιχη κοίλανση της γλήνης.
Δεν υπάρχει πρόληψη για αυτή την κληρονομική διαταραχή αν η χρωμοσωμική ανάλυση δείξει ότι λείπει ένα Χ χρωμόσωμα που επιβεβαιώνεται έτσι το σύνδρομο Turner. Η μητέρα αν θέλει μπορεί να διακόψει την εγκυμοσύνη.
Θεραπεία:
Η θεραπεία συνίσταται στη χορήγηση οιστρογόνων στην ηλικία των 12-13 χρονών και ενός πτεγεστερινοειδούς σε δόσεις υποκαταστάσεως, για την ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου και την περιοδική εμφάνιση της εμμηνορρησίας. Παρόλα αυτά η χορήγηση οιστρογόνων δεν αναστέλει την στειρότητα.
Όταν υπάρχει ο καρυότυπος με μωσαικό που περιέχει τη χρωματοσωματική σύνθεση ΧΥ συνίσταται η προληπτική αφαίρεση των γονάδων έστω και αν δεν υπάρχει καμία ανωμαλία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
Η χορήγηση της αυξητικής ορμόνης GH επιτυγχάνει μια ουσιαστική ωφέλεια αυξάνοντας τόσο τον ρυθμό ανάπτυξης όσο και το τελικό ανάστημα. Εκτεταμένες έρευνες έχουν δείξει ότι η αυξητική ορμόνη αυξάνει το τελικό ύψος κατά 8-9 εκ. κατά μέσο όρο σε τέτοια άτομα και ο συνδυασμός της με στεροειδή του φύλου επιτυγχάνει το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Η καρδιακή επέμβαση είναι μερικές φορές απαραίτητη για να διορθώσει καρδιακές διαταραχές.
Η χορήγηση αντιβιοτικών συνίσταται σε ασθενείς με συγκεκριμένους τύπους καρδιακών ανωμαλιών για να αποφεχθεί η μόλυνση.
