Σύνδρομο «Εύθραστου Χ» Χρωμοσώματος

Το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (fragile X syndrome) ή σύνδρομο Martin-Bell είναι η πιο κοινή κληρονομική μορφή νοητικής καθυστέρησης και παρουσιάζει ένα ευρύ φάσμα σωματικών, γνωστικών και συμπεριφορικών χαρακτηριστικών.

Στατιστικά:

Το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ προσβάλλει νεαρά αγόρια σε συχνότητα 1:4.000 έως 1:4.500, αλλά και κορίτσια με χαμηλότερη συχνότητα.

Επιπλέον 1 στις 259 γυναίκες μπορεί να είναι φορέας του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ και να το κληρονομήσει στα παιδιά της. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε όλες τις εθνικότητες και υπολογίζεται ότι ευθύνεται για το 14% της «άγνωστης μορφής» νοητικής υστέρησης σε άνδρες.

Σωματικά Χαρακτηριστικά:

Πολλά άτομα με το συγκεκριμένο σύνδρομο εμφανίζουν ιδιαίτερα σωματικά χαρακτηριστικά. Περίπου το 70% των αγοριών και το 55% των κοριτσιών έχουν μακρόστενο κεφάλι, μεγάλο και φαρδύ μέτωπο και εξέχοντα αυτιά. Πολλά από αυτά τα χαρακτηριστικά γίνονται πιο έντονα μετά την εφηβεία.

Παρόλο που τα άτομα με το εν λόγο σύνδρομο εμφανίζουν όλο το εύρος των γνωστικών βλαβών, από την οριακή έως την πιο βαριά νοητική υστέρηση, έχουν αναφερθεί και περιστατικά με δείχτη νοημοσύνης σχεδόν στο φυσιολογικό.

Δυνατότητες των παιδιών με το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ:

· Ικανότητες τόσο στο εκφραστικό, όσο και στο αντιληπτικό λεξιλόγιο (κατανοούν και ονοματίζουν το συνολικό νόημα της λέξης).

· Καλές ικανότητες σε δραστηριότητες καθημερινής ζωής ( δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης, οικιακές δουλειές).

· Καλή βραχύχρονη και μακρόχρονη μνήμη για πληροφορίες που έχουν νόημα και σημασία για τους ίδιους.

· Αναγνώριση και κατανόηση των συναισθημάτων των άλλων και καλή αναγνώριση προσώπων.

Δυσκολίες των παιδιών με το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ:

· Η συντακτική τους ανάπτυξη παρουσιάζει καθυστέρηση.

· Σοβαρές πραγματολογικές δυσκολίες στο λόγο (άσχετες, εκτός θέματος απαντήσεις, δυσκολία στη διατήρηση διαλόγου, δυσκολία σε έναρξη-λήξη συζήτησης κ.λ.π).

· Αδυναμίες στην άρθρωση και περίεργη προσωδία φωνής.

· Εύθυμος λόγος σε υψηλό τόνο.

· Δυσκολίες στα μαθηματικά

· Διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητα

· Αγχώδης διαταραχές

· Επαναληπτική, στερεοτυπική συμπεριφορά, ηχολαλία, αυτοτραυματισμούς και επιμονή.

· Διαταραχές του ύπνου

· Αποφυγή του βλέμματος.

· Συγκινησιακά προβλήματα και συχνά επιθετικά ξεσπάσματα.

· Κατάθλιψη στα κορίτσια

· Ντροπαλότητα

· Κοινωνικά άγχη