Σύνδρομο West

Κλινικές Εκδηλώσεις:

Το σύνδρομο West συμπεριλαμβάνει μια ομάδα σπασμών σε συμπλέγματα, νοητική υστέρηση και διάχυτες και βαθιές παροξυσμικές ανωμαλίες στο εγκεφαλογράφημα. Είναι ένα επιληπτικό σύνδρομο που ξεκινάει στη βρεφική ηλικία, συνήθως ανάμεσα στον 4^ο με 6^ο μήνα. Το σύνδρομο αυτό εκδηλώνεται πριν την ηλικία των 12 μηνών σε ποσοστό πάνω από το 90% των περιπτώσων. Ωστόσο, πρόσφατα έχει δοθεί έμφαση στη μετέπειτα εκδήλωση, ως το 4^ο έτος γιατί εύκολα παραβλέπεται και κατά συνέπεια δεν αντιμετωπίζεται καταλλήλως για πολλούς μήνες μέχρι να γίνει η σωστή διάγνωση. Το σύνδρομο παρατηρείται ελαφρώς συχνότερα σε αγόρια. Η εκδήλωση είναι ύπουλη είτε γίνεται σε ένα τυπικά φυσιολογικό παιδί είτε σε ένα παιδί με προβλήματα.

Οι βρεφικοί σπασμοί χαρακτηρίζονται συνήθως από συμμετρικές αμφίπλευρες σύντομες και ξαφνικές συσπάσεις των κεντρικών μυικών ομάδων. Τα χαρακτηριστικά των κρίσεων εξαρτώνται από το αν οι επικρατείς (κατά την κρίση) μύες που επηρεάζονται είναι οι καμπτήρες ή οι εκτείνοντες, καθώς επίσης από των αριθμό και την κατανόηση των μυικών ομάδων που εμπλέκονται. Έτσι οι σπασμοί μπορεί να ποικίλουν από εκτεταμένες συσπάσεις όλων των καμπτήρων ή όλων των εκτεινόντων μυών έως συσπάσεις μόνο των μυών του λαιμού ή του ορθού κοιλιακού. Οι μικτοί σπασμοί είναι οι πιο κοινοί, ακολουθούν οι σπασμοί των καμπτήρων με τους σπασμούς των εκτεινόντων να είναι λιγότερο συχνοί. Τα περισσότερα βρέφη εμφανίζουν περισσότερους του ενός τύπου σπασμούς και ο τύπος που παρατηρείται κάθε δεδομένη στιγμή μπορεί να έχει επηρεαστεί από τη θέση σώματος του παιδιού.

Ο σπασμός των καμπτήρων, αν και δεν είναι ο πιο συχνός, είναι ο πιο χαρακτηριστικός του συνδρόμου West. Όταν εμπλέκονται οι κοιλιακοί καμπτήρες, το σώμα μπορεί να καμφεί στη μέση σαν σουγιάς (κρίση jackknife). Όταν εμπλέκονται τα άνω άκρα είτε σε απαγωγή, είτε σε προσαγωγή θα παρουσιαστεί μία κίνηση αυτοαγκαλιάσματος. Ο σπασμός jackknife μαζί με την προσαγωγή των άνω άκρων θυμίζει το προσκύνημα των μουσουλμάνων εξού και ο όρος «σπασμός salaam». Όταν εμπλέκονται μόνο οι καμπτήρες του λαιμού, ο σπασμός μπορεί να είναι το κούνημα του κεφαλιού. Η συμμετοχή της ωμικής ζώνης μπορεί να εκδηλωθεί σαν μια κίνηση του ώμου προς τα επάνω. Επίσης μπορεί να προκύψει μια απλή απώλεια συνείδησης από μια κρίση χωρίς να υπάρχει η εμφάνιση σπασμών. Οι σπασμοί μπορεί να περιορίζονται σε σύντομες, κάθετες οφθαλμικές αποκλίσεις ή νυσταγμοειδής κινήσεις. Αλλαγές στην αναπνοή είναι επίσης συχνό φαινόμενο όμως οι αλλαγές στον καρδιακό σπασμό είναι σπάνιες.

Γεγονός είναι, ότι ο τύπος του σπασμού (καμπτήρων, εκτεινόντων, μικτός) δε φαίνεται να επηρεάζεται από την αιτιολογία ούτε επηρεάζει την πρόγνωση. Αντίθετα το αν οι σπασμοί είναι συμμετρικοί ή όχι είναι σημαντικό γιατί η ασσυμετρία υποδεικνύει κάποιο είδος φλοιώδους εγκεφαλικής βλάβης. Οι ασύμμετροι σπασμοί αποτελούνται από πλευρικές αποκλίσεις του κεφαλιού ή των ματιών.

Οι σπασμοί τείνουν να εμφανίζονται λίγο μετά το ξύπνημα ή στον ύπνο. Οι περισσότεροι σπασμοί γίνονται σε συμπλέγματα (τα μεσοδιαστήματα ανάμεσα σε δύο διαδοχικούς σπασμούς είναι λιγότερο από 60 sec). Συνήθως η ένταση των σπασμών σε κάθε σύμπλεγμα θα κορυφωθεί βαθμιαία και μετά θα ελλατωθεί. Η συχνότητα των σπασμών ποικίλει από μόνο μερικές φορές την ημέρα έως αρκετές εκατοντάδες φορές την ημέρα. Δεν εμφανίζονται περισσότερο μέρα ή νύχτα όμως φαίνεται να έχουν σχέση με τον ύπνο. Ξαφνικοί, δυνατοί ήχοι ή απτικός ερεθισμός, αλλά όχι τα φωτεινά ερεθίσματα μπορούν να επισπεύσουν τους σπασμούς.

Μετά από ένα σπασμό μπορεί να ακολουθούν περίοδοι μειωμένης ανταπόκρισης. Κλάμα μπορεί συχνά να ακολουθήσει ένα σπασμό. Σε παιδιά που περπατάνε συνεχή πεσίματα μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της διαταραχής.

Στο 1/3 των περιπτώσεων, η ψυχοκινητική ανάπτυξη ήταν φυσιολογική πριν την εκδήλωση. Στα δύο τρίτα των ασθενών χωρίς κάποια αναγνωρίσιμη αιτία για τους βρεφικούς σπασμούς, υπάρχει σε κάποιο βαθμό νευροψυχολογική αναπηρία πριν την εκδήλωση σπασμών χωρίς να είναι σίγουρο ότι συμβάλει κάποιος παράγοντας. Κεντρική υποτονία και απώλεια της λαβής των χεριών είναι τα πιο συχνά συμπτώματα. Η απώλεια της βλεμματικής επαφής έχει αρνητική σημασία στην πρόγνωση.

Αιτιολογία

Οι βρεφικοί σπασμοί είτε οφείλονται σε μια ποικιλία γνωστών αιτιολογικών παραγόντων (ενδομήτριες μολύνσεις, χρωμοσωμικές ή αγγειακές ανωμαλίες, τραύματα, υποξία-ισχαιμία, εγκεφαλική δυσμορφία κ.α), είτε σε μη προφανείς λόγους , όπως ένα οικογενειακό ιστορικό επιληψίας ή πυρετικών κρίσεων.

Πρόγνωση

Οι σπασμοί τείνουν να εξαφανίζονται πριν το 3^ο έτος. Ωστόσο πάνω από το 55% των παιδιών θα αναπτύξει άλλους τύπους κρίσεων και επιληπτικών συνδρόμων.

Η πρόγνωση είναι φτωχή παρά την όποια θεραπεία. Γενικά το 5-12% των ασθενών έχουν φυσιολογική ανάπτυξη. Οι μισοί αποκτούν κάποια κινητική αναπηρία και 70-78% έχουν νοητική υστέρηση.