Περιγραφή Τα τικ (μυοσπάσματα) είναι μια αιφνίδια, ραγδαία, επαναλαμβανόμενη, σχετικά ακούσια, άρρυθμη κίνηση ή φωνή και απορρέει από μυϊκές συσπάσεις σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος. Χαρακτηρίζονται ως σχετικά ακούσια, επειδή μπορούν να κατασταλούν προσωρινά με συνειδητή προσπάθεια, ενώ συχνά έπονται μιας συγκεκριμένης προειδοποιητικής παρόρμησης. Τα μυοσπάσματα μπορούν να ταξινομηθούν ως απλά , που είναι πολύ […]
Σύνδρομο ΧΧΧ | Υπερ-Θηλυ | Super-Female ή Τρισωμία Χ
Σύνδρομο ΧΧΧ/ Υπερ-Θηλυ/Super-Female ή Τρισωμία Χ Πρόκειται για μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων τύπου Χ στο ζευγάρι χρωμοσωμάτων Νο 23. Κατά τη φύση στο ζεύγος των χρωμοσωμάτων Νο 23, που είναι υπεύθυνο για τον καθορισμό του φύλου του ατόμου, αντιστοιχούν ΧΥ στα άρρενα και ΧΧ στα θήλεα. Ένα χρωμόσωμα […]
Σύνδρομο της Hurler ή MPS I-H ή γαργουλλισμός
Σύνδρομο της Hurler ή MPS I-H ή γαργουλλισμός Πρώτη η Hurler περιέγραψε το 1919 την κλινική εικόνα δύο αγοριών με οστική δυστροφία και διάφορες άλλες παραμορφώσεις στην διάπλαση αυτών. Λίγα χρόνια αργότερα ο Ellis και οι συνεργάτες του μελέτησαν με προσοχή άτομα που έπασχαν από τη νόσο και τα παρομοίωσαν αισθητικά με την εικόνα των δύσμορφων γλυπτών (γαργουιλων) που στόλιζαν […]
Σύνδρομο «Εύθραστου Χ» Χρωμοσώματος
Σύνδρομο «Εύθραστου Χ» Χρωμοσώματος Το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (fragile X syndrome) ή σύνδρομο Martin-Bell είναι η πιο κοινή κληρονομική μορφή νοητικής καθυστέρησης και παρουσιάζει ένα ευρύ φάσμα σωματικών, γνωστικών και συμπεριφορικών χαρακτηριστικών. Στατιστικά: Το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ προσβάλλει νεαρά αγόρια σε συχνότητα 1:4.000 έως 1:4.500, αλλά και κορίτσια με χαμηλότερη συχνότητα. Επιπλέον 1 […]
Σύνδρομο West
Σύνδρομο West Κλινικές Εκδηλώσεις: Το σύνδρομο West συμπεριλαμβάνει μια ομάδα σπασμών σε συμπλέγματα, νοητική υστέρηση και διάχυτες και βαθιές παροξυσμικές ανωμαλίες στο εγκεφαλογράφημα. Είναι ένα επιληπτικό σύνδρομο που ξεκινάει στη βρεφική ηλικία, συνήθως ανάμεσα στον 4ο με 6ο μήνα. Το σύνδρομο αυτό εκδηλώνεται πριν την ηλικία των 12 μηνών σε ποσοστό πάνω από το 90% των περιπτώσων. Ωστόσο, πρόσφατα έχει δοθεί έμφαση στη μετέπειτα εκδήλωση, ως […]
Σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Turner /Σύνδρομο Γοναδικής Δυσγενεσίας Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με το χαμηλό ανάστημα και επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Οφείλεται στην πλήρη ή μερική απουσία ενός από τα Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτό προκαλεί αναστολή της σεξουαλικής ανάπτυξης και συχνά στειρότητα. Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται στις γυναίκες όταν ένα από τα Χ χρωμοσώματα λείπουν ή είναι κατεστραμμένα. […]
Σύνδρομο Sotos
Σύνδρομο Sotos Εισαγωγή: Το σύνδρομο Sotos, γνωστό ως και εγκεφαλικός γιγαντισμός, καθορίσθηκε για πρώτη φορά το 1964 από τουςS Nevo και Juan Fernandez Sotos. Είναι μία γενετική κατάσταση που έχει ως κύριο χαρακτηριστικό την υπερβολικά γρήγορη ανάπτυξη του σώματος, με έντονα και εμφανή αποτελέσματα. Συνήθως εμφανίζεται στα πρώτα 4 με 5 χρόνια ζωής του παιδιού. Τα παιδιά με σύνδρομο […]
Σύνδρομο Silver-Russell | Νανισμός
Σύνδρομο Silver-Russell / Νανισμός Το σύνδρομο περιγράφηκε αρχικά από τους Δόκτωρ Silver και Δόκτωρ Russell το 1950. Αιτιολογία Μέχρι σήμερα ο τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι ξεκάθαρος. Έχει προβληθεί είτε ως αποτέλεσμα υπολειπόμενης κληρονομικότητας είτε ως επικρατέστερη μορφή με ατελείς διείσδυση. Δημιουργήθηκαν κάποιες απόψεις σύμφωνα με τις οποίες η ανεπάρκεια του πλακούντα μπορεί να συντελεί για τη δημιουργία […]
Σύνδρομο Dandy Walker
Σύνδρομο Dandy Walker Ορισμός Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια συγγενή ( παρούσα κατά τη γέννηση) εγκεφαλική δυσμορφία. Χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση της παρεγκεφαλίδας και την παρουσία κύστης στο κατώτερο τμήμα του εγκεφάλου. Η παραμόρφωση αυτή, περιλαμβάνει μια περιοχή στο πίσω μέρος του εγκεφάλου η οποία ελέγχει την κίνηση και το γνωστικό κομμάτι. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχει επίσης ασυνήθιστα […]
Σύνδρομο Cri du Chat
Σύνδρομο Cri du Chat Τι είναι το Σύνδρομο Cri du Chat (CDC) ; Το σύνδρομο CDC είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συνοδεύεται από νοητική υστέρηση. Υπολογίζεται ότι το CDC προσβάλλει 1: 50.000 άτομα παγκοσμίως. Ανακαλύφθηκε από τον Dr. Lejeune στη Γαλλία το 1963 και έδωσε στο σύνδρομο το όνομα «κλάμα της γάτας» από το χαρακτηριστικό κλάμα των νεογέννητων το […]
