Σύνδρομο της  Hurler ή  MPS I-H  ή γαργουλλισμός Πρώτη η Hurler περιέγραψε το 1919 την κλινική εικόνα δύο αγοριών με οστική δυστροφία και διάφορες άλλες παραμορφώσεις στην διάπλαση αυτών. Λίγα χρόνια αργότερα ο Ellis και οι συνεργάτες του μελέτησαν με προσοχή άτομα που έπασχαν από τη νόσο   και τα παρομοίωσαν αισθητικά με την εικόνα των δύσμορφων γλυπτών (γαργουιλων) που στόλιζαν […]

Σύνδρομο «Εύθραστου Χ»  Χρωμοσώματος Το σύνδρομο του εύθραυστου  χρωμοσώματος Χ (fragile X syndrome) ή σύνδρομο Martin-Bell είναι η πιο κοινή κληρονομική μορφή νοητικής καθυστέρησης και παρουσιάζει ένα ευρύ φάσμα σωματικών, γνωστικών και συμπεριφορικών χαρακτηριστικών. Στατιστικά: Το σύνδρομο του εύθραυστου  χρωμοσώματος Χ προσβάλλει νεαρά αγόρια σε συχνότητα 1:4.000 έως 1:4.500, αλλά και κορίτσια με χαμηλότερη συχνότητα. Επιπλέον 1 […]

Σύνδρομο West Κλινικές Εκδηλώσεις: Το σύνδρομο West συμπεριλαμβάνει μια ομάδα σπασμών σε συμπλέγματα, νοητική υστέρηση και διάχυτες και βαθιές παροξυσμικές ανωμαλίες στο εγκεφαλογράφημα. Είναι ένα επιληπτικό σύνδρομο που ξεκινάει στη βρεφική ηλικία, συνήθως ανάμεσα στον 4ο με 6ο μήνα. Το σύνδρομο αυτό εκδηλώνεται πριν την ηλικία των 12 μηνών σε ποσοστό πάνω από το 90% των περιπτώσων. Ωστόσο, πρόσφατα έχει δοθεί έμφαση στη μετέπειτα εκδήλωση, ως […]

Σύνδρομο Turner /Σύνδρομο Γοναδικής Δυσγενεσίας Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με το χαμηλό ανάστημα και επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Οφείλεται στην πλήρη ή μερική απουσία ενός από τα Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτό προκαλεί αναστολή της σεξουαλικής ανάπτυξης και συχνά στειρότητα. Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται στις γυναίκες όταν ένα από τα Χ χρωμοσώματα λείπουν ή είναι κατεστραμμένα. […]

Σύνδρομο Sotos Εισαγωγή: Το σύνδρομο Sotos, γνωστό ως και εγκεφαλικός γιγαντισμός, καθορίσθηκε για πρώτη φορά το 1964 από τουςS Nevo και Juan Fernandez Sotos. Είναι μία γενετική κατάσταση που έχει ως κύριο χαρακτηριστικό την υπερβολικά γρήγορη ανάπτυξη του σώματος, με έντονα και εμφανή αποτελέσματα. Συνήθως εμφανίζεται στα πρώτα 4 με 5 χρόνια ζωής του παιδιού. Τα παιδιά με σύνδρομο […]

Σύνδρομο Silver-Russell / Νανισμός Το σύνδρομο περιγράφηκε αρχικά από τους Δόκτωρ Silver και Δόκτωρ Russell το 1950. Αιτιολογία Μέχρι σήμερα ο τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι ξεκάθαρος. Έχει προβληθεί είτε ως αποτέλεσμα υπολειπόμενης κληρονομικότητας είτε ως επικρατέστερη μορφή με ατελείς διείσδυση. Δημιουργήθηκαν κάποιες απόψεις σύμφωνα με τις οποίες η ανεπάρκεια του πλακούντα μπορεί να συντελεί για τη δημιουργία […]

Σύνδρομο Dandy Walker Ορισμός Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια συγγενή ( παρούσα κατά τη γέννηση) εγκεφαλική δυσμορφία. Χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση της παρεγκεφαλίδας και την παρουσία κύστης στο κατώτερο τμήμα του εγκεφάλου. Η παραμόρφωση αυτή, περιλαμβάνει μια περιοχή στο πίσω μέρος του εγκεφάλου η οποία ελέγχει την κίνηση και το γνωστικό κομμάτι. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχει επίσης ασυνήθιστα […]

Σύνδρομο Cri du Chat Τι είναι το Σύνδρομο Cri du Chat (CDC) ; Το σύνδρομο CDC είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συνοδεύεται από νοητική υστέρηση. Υπολογίζεται ότι το CDC προσβάλλει 1: 50.000 άτομα παγκοσμίως. Ανακαλύφθηκε από τον Dr. Lejeune στη Γαλλία το 1963 και έδωσε στο σύνδρομο το όνομα «κλάμα της γάτας» από το χαρακτηριστικό κλάμα των νεογέννητων το […]

Σύνδρομο Cornelia de lange | Brachmann de lange Μιλώντας για το σύνδρομο  Cornelia de lange (CdLS), αναφερόμαστε σε μία σπάνια συγγενή ανωμαλία. Η αναλογία εμφάνισης του συνδρόμου αυτού δεν ξεπερνά τη μία περίπτωση για κάθε 50.000 νεογέννητα μωρά, όπως αυτό προκύπτει από αποτελέσματα εκτεταμένης έρευνας, η οποία διεξήχθη στη Δανία. Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη […]

Επιληψία είναι η τάση να εμφανίζονται επαναλαμβανόμενες κρίσεις, αλλά ένας στους 20 ανθρώπους μπορεί να παρουσιάσει μία μεμονωμένη κρίση στη διάρκεια όλης της ζωής του χωρίς να πάσχει από επιληψία.   Πότε Δεν είναι επιληψία Υπάρχουν κάποιες καταστάσεις με συμπτώματα παρόμοια με αυτά της επιληψίας. Εξαιτίας αυτού, καταστάσεις όπως η συγκοπτική κρίση (λιποθυμία) και οι “ψευδο – […]

Δυσλεξία Η δυσλεξία είναι μια ειδική μαθησιακή δυσκολία που εμφανίζεται σε ένα στα πέντε παιδιά.  Παλιότερες αντιλήψεις υποστήριζαν ότι  εμφανίζεται στα αγόρια σε τετραπλάσιο βαθμό απ’ ότι στα κορίτσια, ότι η αριστεροχειρία είναι σύμπτωμα αυτής κι ότι ήταν αποτέλεσμα πάθησης ή κακής λειτουργίας του εγκεφάλου και των ματιών. Νεότερες έρευνες έχουν αποδείξει ότι τίποτα από […]

Διαταραχή των Μαθηματικών (Δυσαριθμησία): Η μαθηματική ικανότητα είναι σημαντικά κάτω από το αναμενόμενο, δεδομένων της χρονολογικής ηλικίας του ατόμου, της μετρηθείσας νοημοσύνης και της εκπαίδευσης που αντιστοιχεί στην ηλικία του. Η Διαταραχή των Μαθηματικών είναι η πιο σπάνια από τις Ειδικές Μαθησιακές Δυσκολίες.   Βασικά συμπτώματα • Δυσκολία στην αναγνώριση των μαθηματικών συμβόλων (+, -, […]

Διαχωρισμός Μαθησιακών Δυσκολιών Η Δυσλεξία είναι Ειδική Μαθησιακή Δυσκολία με ιδιαίτερα χαρακτηριστικά και προεκτάσεις. Επομένως είναι απαραίτητο να διακρίνεται από τις μαθησιακές δυσκολίες. Για Μαθησιακές Δυσκολίες: Μιλάμε όταν το παιδί παρουσιάζει έντονη και επίμονη δυσκολία να αποκτήσει τις ικανότητες της Ανάγνωσης, Ορθογραφημένης Γραφής και/ή της Μαθηματικής Ικανότητας, σε βαθμό ανάλογο με τη χρονολογική ηλικία του, […]

Διαταραχή της γραπτής έκφρασης – γραφής Οι δεξιότητες της γραφής είναι σημαντικά κάτω από το αναμενόμενο, δεδομένου της χρονολογικής ηλικίας του ατόμου, της μετρηθείσας νοημοσύνης και της εκπαίδευσης που αντιστοιχεί στην ηλικία του. Βασικά συμπτώματα: • Παράλειψη, πρόσθεση, αντικατάσταση γραμμάτων, συλλαβών ή λέξεων κατά την γραφή (ταπέζι ή μπαλκκόνι). • Πολλά ορθογραφικά λάθη, ακόμα και […]

Διαταραχή της ανάγνωσης Η επίδοση στην ανάγνωση είναι σημαντικά κάτω από το αναμενόμενο, δεδομένου της χρονολογικής ηλικίας του ατόμου, της μετρηθείσας νοημοσύνης του και της εκπαίδευσης που αντιστοιχεί στην ηλικία του. Βασικότερα συμπτώματα: • Ανάγνωση αργή, με δισταγμό, χωρίς ροή, συχνά συλλαβισμός. • Παράλειψη, πρόσθεση, αντικατάσταση γραμμάτων, συλλαβών ή λέξεων κατά την ανάγνωση • Ελλιπής […]

Τι είναι τραυλισμός; Ο τραυλισμός αναφέρεται στη διαταραχή της φυσιολογικής ροής και της ρυθμικής διαμόρφωσης της ομιλίας (δυσανάλογης για την ηλικία ενός ατόμου). Η διαταραχή αυτή σχετίζεται με τη δυσκολία ελέγχου του μηχανισμού της ομιλίας από το άτομο και παρουσιάζεται σε όλους τους πολιτισμούς από τα πανάρχαια χρόνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό που οι γονείς […]

Ταχυλαλία Χαρακτηρίζεται από γρήγορο ρυθμό ομιλίας.   Κλινική Εικόνα • Αλλοιώσεις στο ρυθμό και την άρθρωση. • Αντικαταστάσεις ή παραλείψεις φωνημάτων. • Επανάληψη λέξεων. • Εκρήξεις κατά την παραγωγή φράσεων. • Σταδιακή αύξηση ρυθμού.

Τραυλισμός: Πότε να ανησυχήσω; Ο τραυλισμός είναι μια μορφή μειωμένης ροής του λόγου, μια διακοπή στη ροή της ομιλίας. Σε πολλές περιπτώσεις, ο τραυλισμός φεύγει  από μόνος του στην ηλικία των πέντε ετών, σε άλλες διαρκεί περισσότερο. Δεν υπάρχει θεραπεία για το τραυλισμό, αλλά υπάρχουν αποτελεσματικές τεχνικές με τις οποίες μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να το ξεπεράσει. Τραυλισμός- Τι […]

Λογοθεραπεία και Διαταραχή της γλωσσικής έκφρασης Η γλωσσική ανάπτυξη των παιδιών ακολουθεί συγκεκριμένα στάδια αλλά οι ατομικές διαφορές στον τομέα αυτόν αποτελούν βασικά τον κανόνα και όχι την εξαίρεση. Στα φυσιολογικά παιδιά υπάρχουν σημαντικές διαφορές τόσο ως προς την ηλικία έναρξης της ομιλίας όσο και ως προς το ρυθμό με τον οποίο εγκαθίστανται μόνιμα οι […]

Είναι η αδυναμία του ανθρώπου να συλλάβει ακουστικά ερεθίσματα. Συνέπειες της Κώφωσης είναι ο περιορισμός ή η επιβράδυνση της πνευματικής ανάπτυξης, της συναισθηματικής ωρίμανσης και της ανάπτυξης του λόγου.